现在的基因治疗技术，已经达到了怎么样的程度？

基因疗法，是通过对基因的改变，达到治疗因基因缺陷导致的病症。理论上看起来比较简单，但基因疗法的经过30多年的发展，最近才得以引用到临床疾病治疗上。

梳理一下近两年来基因疗法的重大新闻：

2016年5月，葛兰素史克（GSK）的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市，这是世界上第一个被批准上市用于儿童缺陷基因修复的疗法。据悉，这种疗法可以用于治疗儿童重症联合免疫缺陷症（简称SCID），这种病症是一种罕见遗传病（因基因突变引起），患者的免疫功能几乎完全丧失，对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力。

2017年10月，美国FDA批准美国风筝制药公司的一种基因疗法，用于治疗对至少2种成人大B细胞淋巴瘤患者，临床数据显示其有效率为51%。

2017年11月，美国加州大学旧金山分校完成了一项人体内基因编辑的操作，受试者是44岁的亨特氏综合征患者（由基因突变导致）。人体内基因编辑技术和之前的“基因疗法”完全不同，之前的疗法是科学家们在培养皿中编辑人类细胞，再注射回人体内，并非对患者DNA直接编辑。而此前疗法也存在治疗范围有限、部分效果不持久的问题。人体内基因编辑也可以视为基因治疗技术的重大进步，但其具体的效果还有待验证。

基因疗法应用前景广阔，但目前存在的问题也比较明显——不经济。因为基因导致的遗传病症，通常都是罕见病，所以制药公司耗费巨资开发出来的技术，市场空间是比较有限的，因此客单价非常高。比如上文提到的淋巴瘤疗法，在美国的定价高达37.3万美元，另外一种治疗白血病的疗法，价格为47万美元，这都已经超出绝大部分人的承受能力。所以，基因疗法究竟能否推广开来，不仅仅取决于技术，还取决于降成本的空间。

基因治疗终于从实验室走向临床，FDA批准了首款用于遗传性失明的基因疗法。撒花。Spark Therapeutics公司研发的Luxturna疗法，将因此载入史册，以后的学生又得多背一个知识点了。

与视力相关的基因大约有220多种，该公司的Luxturna基因疗法，针对的是RPE65基因缺陷导致的失明。这个基因编码的蛋白质是一种酶，它催化维生素A从反式转变成顺式视黄醇，而顺式视黄醇遇光变回反式维生素A，这就是视循环的过程。如果先天RPE65基因缺陷，导致酶活性不足，就会最终导致患者失明，这种不可逆转的失明过程，就是所谓的遗传性失明了。

图示：维生素A的循环过程

图示：维生素A有两种构象，这个小小的变化，就是视网膜细胞的感光物质。就像从前的感光胶片上的颗粒。但胶片上的感光物质是不可逆的，但人类视网膜细胞中的感光物质则是循环利用的。

Luxturna疗法采用的是基因治疗中非常经典的腺病毒（感冒常见病毒，注意是感冒不是流感，腺病毒是相当安全的病毒）作为基因载体，将携带有正常RPE65基因的腺病毒注射进患者眼部，腺病毒进入细胞释放正常基因，有缺陷的致病基因被覆盖或者被替换，现在细胞能产生正常的RPE65酶了，视力即可重新恢复。bbc曾经拍摄过一部讲述的腺病毒和人体细胞之间的暗战，CG特效相当震撼。《Our Secret Universe: The Hidden Life of the Cell》